【摘 要】
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Alport综合征(Alport Syndrome,AS)和薄基膜肾病(Thin Basement Membrane Nephropathy,TBMN)系两种遗传性疾病,且都与基膜(Basement Membrane,BM)病变有关,临床并非少见.AS主
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Alport综合征(Alport Syndrome,AS)和薄基膜肾病(Thin Basement Membrane Nephropathy,TBMN)系两种遗传性疾病,且都与基膜(Basement Membrane,BM)病变有关,临床并非少见.AS主要表现为持续性镜下血尿或肉眼血尿或进行性肾功能恶化;可伴有肾外病变如神经性耳聋、前房晶体病变等.典型电镜改变为肾小球基膜(GBM)弥漫性厚薄不均,局部有分层、断裂现象.TBMN以往又称为良性家族性血尿(Benign Familiar Hematuria,BFH).临床主要表现为镜下血尿,高血压、蛋白尿少见,一般肾功能正常,预后好,但个别患者在长期随访中出现了轻中度肾功能不全[1];患者无肾外表现,电镜下GBM弥漫性变薄是TBMN的特征性改变.
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