遗传性肝病(二)

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a-1-AT缺乏是最常见的遗传性的代谢紊乱,具有引起严重肝肺损伤的可能性。目前已知的a-1-AT基因变异株已超过70种,这些不同的(基因)点突变组成了被称为Pi(蛋白酶抑制物)系统。Pi*M是最常见的等位基因,常伴有正常功能的a-1-AT分子。Pi*Z是最常见的缺乏
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