【摘 要】
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目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变，为产前基因诊断打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点exons 9，3，8，进行突变检测，并对PCR-DHPLC检出的突变样品进行直接测序。结果经PCR-DHPLC分析，发现患儿的IDS基因exon 9有明显异常峰形；D
【机 构】
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510080 广州，中山大学基础医学院医学遗传学教研室,510080 广州，中山大学基础医学院医学遗传学教研室,
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目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变，为产前基因诊断打下基础。
方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点exons 9，3，8，进行突变检测，并对PCR-DHPLC检出的突变样品进行直接测序。
结果经PCR-DHPLC分析，发现患儿的IDS基因exon 9有明显异常峰形；DNA序列分析进一步发现，患儿IDS基因的exon 9发生1343-TT新移码突变，突变部位在第407位密码子(TTT)内，即IDS基因cDNA第1343 bp的T后缺失了2个T，并在第429位提前遇上终止密码TGA，导致肽链从550个氨基酸缩短至428个。患儿为这一突变的半合子，而其母为这一突变的杂合子。
结论新发现的移码突变(1343-TT)导致肽链比正常的少了122个氨基酸，极可能引起酶活性大大降低，因此可能是该MPSⅡ患儿发病的真正原因。
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