【摘 要】
：
目的回顾性分析用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的可行性和新生儿遗传代谢病的发病率。方法用非衍生化串联质谱技术检测2010年至2016年上海部分地区126 579例新生儿滤纸
论文部分内容阅读
目的回顾性分析用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的可行性和新生儿遗传代谢病的发病率。方法用非衍生化串联质谱技术检测2010年至2016年上海部分地区126 579例新生儿滤纸干血片上11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化代谢异常三大类疾病筛查。结果 126 579例新生儿中确诊遗传代谢病26例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常7例和脂肪酸氧化代谢异常6例,总发病率为1∶4 869;另确诊2例母源性原发性肉碱缺乏症和1例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。结论非衍生化串联质谱技术可有效用于新生儿遗传代谢病的筛查和诊断,还可对无症状母亲作出诊断。
其他文献
日前,国务院办公厅印发《关于促进畜牧业高质量发展的意见》(以下简称《意见》)。加快构建现代养殖体系加强良种培育与推广。继续实施畜禽遗传改良计划和现代种业提升工程,健
语用迁移理论是二语习得中的一个重要理论。语用迁移义分为语用正向迁移和语用负向迁移。其中语用负向迁移对二语习得的影响最大，但是语用正向迁移也逐渐受到人们的重视。语用
为了探究钙对缓解氟中毒大鼠肾脏损伤和凋亡的缓解效果,试验选用健康的4周龄雄性SD大鼠120只,随机将其分成4组,每组30只,分别为对照组,氟组(100 mg·L^-1 F-)、氟0.5%钙
<正>俗话说:"十人九痔"痔是最常见的肛肠疾病,任何年龄都可发病,而便秘在痔术后发生率也比较高,严重增加了病人的痛苦,有可能造成再度的出血。因此分析其发生原因,更好地预防
The Abbey Theatre was built to showcase the work of Irish writers and actors, but it did much more.……
针对低信噪比条件下认知无线电频谱感知问题,提出了一种基于功率谱熵的频谱检测算法。在分析主用户信号空闲与占用两种不同条件下观测信号功率谱熵差异的基础上,将其作为检验
设计材料工艺学课程是对工业产品材料属性、加工工艺等知识的建立,是决定工业设计由设计创意和草图方案转化为实际产品的关键,对于工业设计专业具有举足轻重的作用。传统教学