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先天性软骨发育不全 (ACH)是一种严重的遗传性侏儒症。患儿出生后一般在儿科或骨科就诊 ,因发病率低而往往不引起妇产科医生的重视。此病尚无有效的治疗方法 ,在产前进行明确诊断后终止妊娠是目前减少此病发生的唯一方法。随着基因诊断技术的发展 ,开展软骨发育不全的围产期干预成为可能
先天性软骨发育不全的产前诊断
【摘 要】
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先天性软骨发育不全 (ACH)是一种严重的遗传性侏儒症。患儿出生后一般在儿科或骨科就诊 ,因发病率低而往往不引起妇产科医生的重视。此病尚无有效的治疗方法 ,在产前进行明确
【机 构】
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第三军医大学大坪医院野战外科研究所妇产科
【出 处】
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现代妇产科进展
【发表日期】
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2004年05期
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