目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌影像学、病理学特征及预后。方法:回顾性分析12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌病例的临床资料,并复习相关文献。结果:12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中TNM分期5例T1M0N0,3例T2M0N0,1例T2N1M0,1例T3N1M0,2例T4N2M0,影像学CT值增强幅度为(31±7.5)HU。术后病理瘤组织表现为嗜酸性红染,间质内可见砂砾体结构等典型特征,免疫组化显示TFE3+、CD10+,随访4~28个月,3例死亡,9例未见肿瘤复发及转移。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌特征性影像学表现为CT轻度不均匀强化,存在特征性组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性,TFE3免疫组化是目前临床筛选诊断的普遍方法。预后与其年龄、肿瘤分期及亚型有关。