【摘 要】
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目的分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序
【机 构】
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中国聋儿康复研究中心,山西省长治市妇幼保健院,首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻喉科头颈外科
【基金项目】
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中国残联2014-2015年度残疾人事业理论与实践研究资助课题(项目编号:2014&ZZ035)
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目的分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听力障碍、内眦异位以及色素异常的临床特征,均携带PAX3基因ivs5-1G>A杂合致病突变;患儿父亲、外祖父母PAX3基因序列测序分析均未见异常。结论在一个Waardenburg综合征患儿家系发现未见报道的PAX3基因新发突变,基因诊断是确诊Waardenburg综合征型别的重要手段。
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