【摘 要】
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病例男，2岁6个月。因发育迟缓、肌张力低下，于2010年1月20日入院。查体：身高75cm，体重9．25kg，发育不良，肌张力低，不能独立站立、行走，不会说话。特殊面容：小头，小耳，手足短小，颈部皮肤赘生
【机 构】
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成都军区昆明总医院临床实验科分子医学实验室,成都军区昆明总医院儿科
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病例男，2岁6个月。因发育迟缓、肌张力低下，于2010年1月20日入院。查体：身高75cm，体重9．25kg，发育不良，肌张力低，不能独立站立、行走，不会说话。特殊面容：小头，小耳，手足短小，颈部皮肤赘生皱褶，毛发棕黄色，眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，伸舌，腭弓高。手掌atd角增大，第五指有两个指节。足部第一和第二趾间距宽，脚拇趾球区颈侧弓形纹。既往史：多次上呼吸道感染、
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