【摘 要】
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目的在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6(Pax6)基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点。方法以早发2型糖尿病患者(n
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所,南京中医药大学附属昆山市中医医院内分泌科,华东疗养院内科,
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目的在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6(Pax6)基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点。方法以早发2型糖尿病患者(n=96)、糖尿病前期患者(n=26)和非糖尿病对照者(对照组,n=100)为研究对象。应用PCR产物直接测序法对三组人群进行Pax6基因的突变/变异筛查,比较临床特点及突变/变异基因型频率。根据基因型进行再分组,分析临床表型特点。结果在早发2型糖尿病组发现exon 6同义突变Arg67Arg(aga→agg;A→G,99.0%和1.0%);在糖尿病前期组发现exon 7的同义突变Thr166Thr(act→acc;T→C,96.2%和3.8%);在非糖尿病对照组中未发现以上两种突变。早发2型糖尿病组空腹血糖(FPG)和餐后2 h血糖(2hPG)显著高于非糖尿病对照组(P<0.05);而早发糖尿病前期组的2hPG、空腹胰岛素(FINS)和餐后2 h胰岛素(2hINS)显著高于非糖尿病对照组(P<0.05)。与Arg67Arg-AA基因型携带者相比,AG基因型者的2hINS显著降低(P<0.05),空腹C肽(FCP)和餐后2 h C肽(2hCP)及FINS呈下降趋势,FPG及2hPG呈升高趋势。与Thr166Thr-TT基因型携带者相比,TC基因型者2hCP和2hINS显著降低(P<0.05)。结论 Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变可能影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,与早发2型糖尿病以及糖尿病前期的发生和进展有关。
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