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出生缺陷给患儿家庭及社会带来沉重的负担，其中唐氏综合症（Down’S Syndrome，DS）和神经管畸形是两种严重的出生缺陷。DS又称21三体综合症，是小儿中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800）。DS伴随多种先天性畸形，大约40％患儿有先天性心脏缺陷，所有患儿伴有严重程度不一的智力障碍。神经管是胎儿的中枢神经系统，