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乳腺癌是全球女性发病率最高的恶性肿瘤之一,是危害女性健康的主要疾病。研究乳腺癌易患基因（BRCA）2的结构与功能、探讨乳腺癌与BRCA2相关性能为临床诊疗提供方向和指导。目前BRCA2的研究成为了国外研究者关注的热点,国外研究结果颇多,但国内的研究还未能准确反映其遗传特性。该文主要介绍BRCA2的结构特点、致病机制,并围绕BRCA2的突变与乳腺癌的相关性及乳腺癌的基因水平治疗进行综述。