【摘 要】
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范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传性疾病,其发病率为(1～5)/107,为先天性造血衰竭性疾病中最常见的一种,主要与基因组的不稳定性有关.现已
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属协和医院血液病研究所 武汉,430022;武汉市肺科医院 武汉,430000
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范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传性疾病,其发病率为(1～5)/107,为先天性造血衰竭性疾病中最常见的一种,主要与基因组的不稳定性有关.现已发现22种FA亚型,仅FANCB亚型为X染色体隐性遗传[1].FA传统上被认为是一种儿科疾病,因文献中报道FA的诊断中位年龄在7岁以下,只有9％的患者发生在成年[2].FA临床表现异质性明显,主要有骨髓造血衰竭、先天性畸形(如畸形手臂、身材矮小、心肾畸形等)、性腺功能减退、听力下降及皮肤色素过度沉着等,并极易合并各种恶性肿瘤.其中,FA患者发生急性髓性白血病的概率是普通人群的700倍[3].随着对FA发病机制研究的不断深入,FA的诊治方法也取得了一定的进展,下面将近年来FA的研究进展综述如下.
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