中国南方汉族人MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的遗传易感性研究

来源 :中国危重病急救医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yaleqd
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目的 :研究中国南方汉族人 N5 ,N10亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中 (IS)的关系。方法 :运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFL P)检测 14 3例 IS患者及 15 4例对照组患者 MTHFR基因多态性。结果 :IS患者中 TT型频率为 14 .0 % ,CT型频率为 4 5 .5 % ,CC型频率为 4 0 .5 % ,T等位基因频率为 36 .7% ,C等位基因频率 6 3.4 % ;对照组中 TT型频率为 5 .2 % ,CT型频率为 31.8% ,CC型频率为 6 3.0 % ,T等位基因频率为 2 1.1% ,C等位基因频率为 78.9%。2组各频率间差异有显著性 ;普通型和重型组间差异无显著性 ;TT基因型、T等位基因与 IS显著相关。结论 :MTHFR基因多态性与IS有一定关系 ,MTHFR基因可能是 IS的易感基因 ,对人群进行大规模筛选 ,早期对 TT和 CT基因型的人群进行维生素干预 ,对预防 IS的发生有一定价值。 Objective: To investigate the relationship between MTHFR gene polymorphism and ischemic stroke (IS) in Chinese Han population of South China. Methods: MTHFR gene polymorphism was detected by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR RFLP) in 14 3 IS patients and 15 4 control patients. Results: The frequency of TT genotype was 14.0% in IS patients, 45.5% in CT genotypes, 40.5% in CC genotypes and 36.7% in T genotypes. The frequency of C allele 6 3.4%. The control group had a TT genotype of 5.2%, a CT genotype of 31.8%, a CC genotype of 6.03%, a T allele of 21.1% and a C allele of 78.9%. There was significant difference between the two groups of frequencies; there was no significant difference between common and heavy groups; TT genotype and T allele were significantly correlated with IS. CONCLUSIONS: MTHFR gene polymorphism has some relationship with IS. MTHFR gene may be a susceptible gene of IS. Large-scale screening of the population, early intervention of vitamins on TT and CT genotypes may prevent the occurrence of IS value.
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