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目的：分析常染色体显性遗传帕金森病家系的基因缺失。方法：根据Parkin基因外显子和内含子DNA序列合成14对引物，以人基因组DNA为模板，巢式PCR扩增，扩增产物纯化后直接测序。通过与正常人相应的DNA序列比较，检测1例常染色体显性遗传帕金森病家系基因缺失位点。结果：该家系检测到染色体6q25．2-q27Parkin基因外显子3中110bp的缺失，第4和第5外显子检测到部分碱基的变异。结论：Parkin基因外显子3缺失的检出对常染色体显性遗传帕金森病的早期诊断和基因治疗具有指导意义。