【摘 要】
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目的 探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化（IBGC）的临床和分子遗传学特点。方法对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果 该家系共3代,患者9例。先
【机 构】
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新乡医学院第二附属医院神经内科,新乡医学院附属安阳市人民医院神经内科
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目的 探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化（IBGC）的临床和分子遗传学特点。方法对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果 该家系共3代,患者9例。先证者主要表现为左侧肢体瘫痪,头颅CT提示双侧基底节钙化,头颅MRI提示右侧基底节急性脑梗死。目前为止,其余患者除面部色素沉着外无明显临床症状。所有患者均存在双侧基底节钙化。所有患者染色体核型分析及EEG正常。SLC20A2基因分析未发现致病性突变。结论 IBGC除了具有典型的头颅影像学特点,可伴有皮肤色素沉着、脑梗死。常见IBGC
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