【摘 要】
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<正> 遗传性疾病在新生儿学中占重要地位。据统计活产新生儿中患不同遗传病者占4～5％。1986～1987年124万例围产儿监测统计,全国出生缺陷总发生率为13.09‰。遗传性代谢病约占0.5％
【机 构】
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北京协和医院 北京中国遗传医学中心
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<正> 遗传性疾病在新生儿学中占重要地位。据统计活产新生儿中患不同遗传病者占4～5％。1986～1987年124万例围产儿监测统计,全国出生缺陷总发生率为13.09‰。遗传性代谢病约占0.5％。若以我国每年出生婴儿1,200万计,则每年约有60～60万遗传病患儿出生,包括约20万先天畸形及先天代谢异常。为围产死亡的第一位病因。活存患儿多有智力低下,在经济上、精神上成为家庭与社会的长期严重负担。现代医学遗传学发展很快,对很多遗传病可作产前诊断,
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