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目的报告4例Leigh综合征的神经病理和基因改变特点,探讨影像学检查的诊断价值.方法对4例具有典型Leigh综合征临床表现的尸解材料行病理检查,其中2例进行基因检查和MR检查,2例进行CT检查.结果4例病人的病理均表现为中枢神经系统不同部位的灰质中心出现对称性、多发性海绵样改变伴随毛细血管增生和神经细胞脱失.脑干的黑质、舌下神经核、面神经核、前庭神经核和外展神经核均被累及,而病变在中枢神经系统其他部位的分布存在很大差异.2例行线粒体基因检查,其中1例严重病变者脑组织细胞和血细胞存在mtD-NA 8933T