背景与目的:表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因的突变状态与肺癌患者应用EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)的疗效密切相关。目前,临床上缺乏统一的方法检测EGFR基因突变。本研究旨在探讨直接测序法与蝎形探针扩增阻滞突变系统(scorpions amplification refractory mutation system,scorpions ARMS法)在检测肺癌临床活检小标本EGFR突变时敏感性的差异,以及相关靶向治疗疗效的分析。方法:采用直接测序法和ARMS法共同检测168例石蜡包埋肺癌标本,并随访评估其中行靶向治疗患者的临床疗效。结果:手术标本80例中,直接测序法与ARMS法所检出的突变阳性率分别为18.8%和25.0%,敏感性分别为71.4%和95.2%,差异无统计学意义(P>0.05)。而活检小标本88例中,直接测序法与ARMS法所检出的突变阳性率分别为19.3%和42.0%,敏感性分别为42.5%和92.5%,前者均显著低于后者(P<0.01)。靶向治疗疗效方面,直接测序法与ARMS法野生型患者客观缓解率(objectiveresponse rate,ORR)分别为26.3%和3.8%,前者明显高于后者(P<0.05),而在小活检标本中,直接测序法野生型患者ORR达32.0%。直接测序法野生型患者中位无进展生存期(progression-free survival,PFS)为4.0个月,明显长于ARMS法野生型患者的1.5个月(P<0.05)。结论:对活检小标本而言,ARMS法较直接测序法的敏感性更高,其检测结果与临床疗效的一致性更好,纤维支气管镜活检等小标本EGFR突变检测更适合用ARMS法。