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假性肥大型进行性肌营养不良症（Duchenne’s muscular dystrophy,DMD）是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白（dystrophin）基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性,文章采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification（MLPA）方法对720例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析。结果显示,