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巨指（趾）症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0．9％^[1]。因其发生率较低，临床上关于此病的文献记录亦较少，且多数为散发病例的个案报道，缺乏对该疾病系统的了解和认识以及治疗方法指南。作者在结合临床的基础上，广泛搜集了关于该疾病的各类文献报道和相关资料，综合如下，以求对临床工作有参考意义。