【摘 要】
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目的 探讨夫妻亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与不良妊娠结局的相关性及现有叶酸代谢风险等级评估策略的可行性.
【机 构】
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江苏卫生健康职业学院生化教研室,江苏南京211800;南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心,江苏南京210004
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目的 探讨夫妻亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与不良妊娠结局的相关性及现有叶酸代谢风险等级评估策略的可行性.方法 选取145对曾有不良妊娠结局的夫妻和110对正常对照,应用Sanger测序检测MTHFR 677、1298位点多态性,分别比较病例组与对照组间女性、男性各基因型分布是否存在显著差异;据现有叶酸代谢风险等级评估策略对研究对象进行分级,比较两组中不同风险等级病例的分布是否存在显著差异.结果 病例组男性和女性MTHFR 677位点C/C基因型频率均低于对照组,C/T、T/T基因型频率均高于对照组,两组中男性和女性的MTHFR677位点3种基因型分布差异均有统计学意义(P＜0.05);病例组男性和女性MTHFR 1298位点MC基因型频率均高于对照组,A/A、C/C基因型频率均低于对照组,两组男性和女性MTHFR1298位点3种基因型分布差异均无统计学意义(P＞0.05);两组间男性和女性的叶酸代谢风险级别分布差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 女性MTHFR C677T多态性变异与不良妊娠结果有明显相关性,不能排除男性MTH-FRC677T多态性改变与不良妊娠结局无关,建议孕前夫妻双方同时进行MTHFR基因多态性检测.可根据叶酸代谢风险分级策略,为夫妻双方制定合理的个体化叶酸增补方案.
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