Whole exome sequencing and trio analysis to broaden the variant spectrum of genes in idiopathic hypo

来源 :亚洲男性学杂志(英文版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:JGTM2000
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Dozens of genes are associated with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism(IHH)and an oligogenic etiology has been suggested.However,the associated genes may account for only approximately 50%cases.In addition,a genomic systematic pedigree analysis is still lacking.Here,we conducted whole exome sequencing(WES)on 18 unrelated men affected by IHH and their corresponding parents.Notably,one reported and 10 novel variants in eight known IHH causative genes(AXL,CCDC141,CHD7,DMXL2,FGFR1,PNPLA6,POLR3A,and PROKR2),nine variants in nine recently reported candidate genes(DCAF17,DCC,EGF,IGSF10,NOTCH1,PDE3A,RELN,SLIT2,and TRAPPC9),and four variants in four novel candidate genes for IHH(CCDC88C,CDON,GADL1,and SPRED3)were identified in 77.8%(14/18)of IHH cases.Among them,eight(8/18,44.4%)cases carried more than one variant in IHH-related genes,supporting the oligogenic model.Interestingly,we found that those variants tended to be maternally inherited(maternal with n=17 vs paternal with n=7;P=0.028).Our further retrospective investigation of published reports replicated the maternal bias(maternal with n=46 vs paternal with n=28;P=0.024).Our study extended a variant spectrum for IHH and provided the first evidence that women are probably more tolerant to variants of IHH-related genes than men.
其他文献
Diabetes mellitus(DM)is known to cause reproductive impairment.In men,it has been linked to altered sperm quality and testicular damage.Oxidative stress(OS)play
1问题的提出rn利用导数研究函数性质是高考的重点和难点,纵观近几年的全国卷高考题,函数的形式在不断创新,涉及三次函数、指数函数、对数函数、三角函数等.试题注重数学思想
期刊
Obesity is a major worldwide health problem that is related to most chronic diseases,including male infertility.Owing to its wide impact on health,mechanisms un
目的探讨循证护理导向的临床路径在甲状腺肿瘤患者中的应用价值。方法选取河南省人民医院86例甲状腺肿瘤患者(2019年2月至2020年8月),常规组43例(2019年2月至2019年11月)给予常规护理,实验组43例(2019年12月至2020年8月)接受循证护理导向的临床路径。比较两组住院费用、住院时间、护理依从性、护理满意率、并发症发生率及干预前后自我护理能力测定量表(ESCA)评分。结果实验组护理满意率及坚持用药率、自我监测率、合理锻炼率高于常规组,并发症发生率低于常规组(P<0.05);与常规组
目的探讨子女照顾者同步教育对老年股骨粗隆间骨折患者术后髋关节功能恢复的影响。方法选择河南省人民医院76例股骨粗隆间骨折患者(2019年4月至2020年6月),其中常规组38例(2019年4月至2019年11月)接受常规骨科护理,实验组38例(2019年12月至2020年6月)在常规组基础上联合子女照顾者同步教育。比较两组康复训练依从性、干预前后Harris髋关节功能评分量表(Harris)评分及并发症发生情况。结果与常规组比较,实验组康复训练依从性较好,干预后Harris评分较高(P<0.05);实
目的分析家庭成员支持策略下的延伸护理服务对冠心病心绞痛患者的影响,以提高患者出院后生活质量。方法选取郑州市第七人民医院2018年4月至2020年3月收治的冠心病心绞痛患者88例,根据入院时间不同分为两组,其中2018年4月至2019年3月入院的44例为对照组,2019年4月至2020年3月入院的44例为观察组。对照组采用常规延伸护理服务,观察组在对照组基础上实施家庭成员支持策略下的延伸护理服务,比较两组遵医行为、干预前后心理状态(SAS、SDS)、生活质量(WHOQOL-BREF)。结果干预后,两组SAS
不等式是刻画现实世界不等关系的重要数学模型,是进一步学习数学和解决其他数学问题的基础与有力工具,是高中数学的重要组成部分,在高考中占据重要地位.高考主要考查不等关系
期刊
The inhibition of 5-α reductase type 2(SRD5A2)by finasteride is commonly used for the management of urinary obstruction resulting from benign prostatic enlarge
本文分析导数教学现状、代数问题的基本构成,提出可从代数中变元的个数、式子的结构和命题的形式出发,探寻求解导数压轴题的一些策略,为高三导数复习提供行之有效的教学方法,
目的分析聚焦解决模式护理干预对肾结石患者术后应对方式及生活质量(SF-36)评分的影响。方法选取河南省人民医院2016年4月至2019年1月接收的肾结石患者110例,将2016年4月至2018年4月入院治疗的55例肾结石患者作为对照组,施行肾结石手术常规护理,将2018年5月至2019年1月入院治疗的55例肾结石患者作为观察组,在肾结石手术常规护理基础上展开聚焦解决模式护理干预,统计两组干预前后心理弹性(RSA)、应对方式(JCS)及SF-36评分。结果护理后观察组心理弹性RSA评分高于对照组(P<