常染色体显性遗传非综合征性耳聋一家系19例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liuj_csip
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

先证者(Ⅳ13)男,44岁,汉族.从30岁左右开始出现听力下降,38岁开始使用助听器,偶尔出现耳朵疼痛.纯音测听结果显示其耳聋为混合性耳聋,左耳的听力为75分贝,右耳的听力为74分贝,属于重度耳聋.鼓室导抗测量显示有鼓室积液和中耳粘连.除耳聋之外,不伴随其他症状,临床诊断为非综合征性耳聋。

其他文献
推荐理由:脑小血管病是临床常见的脑部血管疾病,隐匿起病、缓慢发展、部分可急性发作.临床表现复杂,诊断比较困难,容易造成诊断和治疗上的混乱.随着神经影像学的快速发展,人
期刊
目的 探讨CD133+直肠癌细胞对直肠癌放射线敏感性的影响.方法 采用免疫磁珠分选法将直肠癌细胞株SW480分为CD133+和CD133-细胞,Western blot检测其CD133蛋白表达,克隆形成实验检测其克隆形成能力,annexin V-PI法检测放射线照射后细胞凋亡情况.分离、培养人原代直肠癌细胞,制备荷瘤裸鼠,免疫组化法检测肿瘤组织中CD133的表达情况,并观察放射线照射后荷瘤裸鼠的肿
此次大会包括长城国际心脏病学会议、亚太心脏大会、国际心血管病预防与康复会议2015、第九届北京国际心血管病会议、长城-五洲国际心血管病大会等5部分内容.《中国心血管病
期刊
在精准医学模式下,耳鼻咽喉头颈外科面临着前所未有的机遇和挑战,并朝着大学科精细化方向发展,多个领域的诊疗和研究已经处于国际前沿水平,而一些起步较晚的分支,诸如面神经
期刊
药品加成政策自1954年开始在全国医院实施,至2009年提出逐步取消药品加成政策.对湖北省20个县级公立医院改革试点医院2012年6月之前的基本情况和改革进展进行了调查和评估,并对2012年取消药品加成后试点医院药品收入损失进行测算.在调研、评估和学术研究的基础上,以调整医疗服务价格为主和以政府补偿为辅的原则,制定湖北省取消药品加成政策,提出弥补试点医院因为取消药品加成后收入缺口的医疗服务价格调整
中耳炎是临床常见病,颞骨是全身结构最复杂的骨.颞骨外科技术是解决中耳炎及侧颅底疾病的有效技术,其明确的手术原理和确切的疗效已经过长期的临床验证.然而,由于中耳及颞骨
期刊
期刊
目的 探讨磁共振扩散加权成像(MRI DWI)在宫颈癌诊断和疗效预测中的临床应用价值.方法 对28例确诊的进展期原发性宫颈癌患者及10例正常宫颈对照者进行了前瞻性MRIDWI检查,分析根据DWI图像测量的肿瘤体积与根据实体瘤疗效评价标准(RECIST)测量的肿瘤最长径之间的相关性,比较宫颈癌与正常宫颈及宫体肌层组织的表观扩散系数(ADC)值的差异,比较17例治疗前后宫颈肿瘤平均ADC值的变化.结果
根据国务院《"十二五"期间深化医药卫生体制改革规划暨实施方案》,在"十二五"期间要理顺补偿机制,全面取消"以药补医".湖北省28家试点医院于2012年9月开始取消药品加成政策,实行药品零差率销售.本研究通过调查28家试点医院改革现状,对改革前药品收入占业务收入的比例、改革后医疗费用控制、医院服务量、患者满意度、医务人员收入、政府投入等进行描述性分析并提出完善和深入推进医药分开政策的建议。
期刊
遗传学 新的方法带来曙光rn2型糖尿病作为多基因遗传性疾病,其易感基因的重要性广受质疑.9月17日上午的“Exciting News in Genetics of Diabetes”专题报告,为我们正确解读
期刊