【摘 要】
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目的探讨共济失调毛细血管扩张症（AT）的临床特征，评价血清甲胎蛋白（AFP）、免疫球蛋白、磁共振成像（MRI）和单光子发射体层摄影术（SPECT）的诊断价值。方法对7例AT患儿的临床资料进行回顾
【机 构】
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目的探讨共济失调毛细血管扩张症（AT）的临床特征，评价血清甲胎蛋白（AFP）、免疫球蛋白、磁共振成像（MRI）和单光子发射体层摄影术（SPECT）的诊断价值。方法对7例AT患儿的临床资料进行回顾性分析。结果7例患儿均为7岁以内起病，进行性行走不稳，眼球结膜毛细血管扩张，构音障碍，眼球震颤，肌张力减退，腱反射减弱，智力减退，皮肤色素沉着，反复有肺部感染；血清AFP值50～400μg／L，高于正常；IgA及IgG值分别为190～940mg／L和1100～6840mg／L，低于正常；MRI显示小脑萎缩；SPECf显示局部脑血流低灌注。结论AT临床特征为儿童期起病的进行性小脑性共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及免疫功能缺陷导致反复感染；血清AFP，免疫球蛋白，MRI和SPECTy对诊断AT有重要价值。
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