【摘 要】
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目的提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊;通过及时的诊治和护理,提高其生活质量. 方法回顾分析11例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床特征及护理情况.结
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目的提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊;通过及时的诊治和护理,提高其生活质量. 方法回顾分析11例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床特征及护理情况.结果 以肝损害为主的肝豆状核变性有以下特点:本病男、女均可发生,主要在6～13岁发病,临床表现复杂多样,缺乏特异性,可合并有不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜兰蛋白降低及24h尿铜升高.结论 以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,故对原因不明的肝病、锥体外系症状、肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状等表现者,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治和护理,改善预后.
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