丙酸血症1例

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患儿,男,21个月,因嗜睡、纳差1d伴稍咳收入院。患儿出生史无殊,1岁内生长发育与同龄儿童基本相仿,1岁后生长发育始迟缓,入院时仍不会扶站行走。平时胃纳较差,活动少。父母体健,无遗传性代谢性疾病史。入院体检:神清,精神差,嗜睡状态,面色苍白,无发绀,呼吸急促深大,吸气性凹陷(+),双肺呼吸音粗,未闻及哕音。心腹检查无异常。四肢活动可,肌张力正常,脑膜刺激征、巴氏征(-)。
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