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一例吉尔伯特综合征患儿自幼反复出现巩膜黄染,无其他自觉症状;血清胆红素水平升高,以非结合胆红素为主;排除胆道梗阻、溶血等其他引起黄疸的因素;基因检测发现患儿尿苷二磷酸葡糖苷酸转移酶1A1(UGT1A1)基因存在UGT1A1*28和c.211G>A杂合突变。
UGT1A1基因复合杂合突变致吉尔伯特综合征一例
【摘 要】
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一例吉尔伯特综合征患儿自幼反复出现巩膜黄染,无其他自觉症状;血清胆红素水平升高,以非结合胆红素为主;排除胆道梗阻、溶血等其他引起黄疸的因素;基因检测发现患儿尿苷二磷
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院肝病中心
【出 处】
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浙江大学学报:医学版
【发表日期】
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2020年3期
【基金项目】
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国家科技重大专项(2017ZX10202201),医学科学研究基金晴众专项(YWJKJJHKYJJ-B17344),福建省卫生计生中青年骨干人才培养项目(2018-ZQN-54)
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