【摘 要】
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目的 研究在中国汉族人群下肢深静脉血栓形成(deep veinthrombosis,DVT)患者中纤溶酶原激活物抑制剂1(plasminogen activator,in hibitor1,PAI1)基因PAI1启动子4G/5G多态性与血浆PAI1抗原水平的关系及其在该病发病中的作用.方法应用聚合酶链反应测定了120例中国汉族DVT患者和120名正常人的PAI1启动子4G/5G多态性,并测定了他们
【机 构】
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300052,天津医科大学第一附属医院内科,天津市胸科医院心内科,300052,天津医科大学第一附属医院内科,天津市心血管病研究所,天津市心血管病研究所,天津市心血管病研究所,300052,天津医科大
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目的 研究在中国汉族人群下肢深静脉血栓形成(deep veinthrombosis,DVT)患者中纤溶酶原激活物抑制剂1(plasminogen activator,in hibitor1,PAI1)基因PAI1启动子4G/5G多态性与血浆PAI1抗原水平的关系及其在该病发病中的作用.方法应用聚合酶链反应测定了120例中国汉族DVT患者和120名正常人的PAI1启动子4G/5G多态性,并测定了他们的血浆PAI1抗原、tPA抗原、TC、TG、Glu和Fib水平.结果(1)DVT组和正常对照组在PAI1启动子4G/5G多态性的基因型分布上差异无统计学意义,且均符合Hardy-Weinberg平衡规律.(2)血浆PAI1含量水平依4G/4G型、4G/5G型和5G/5G型顺序递减,4G/4G型与4G/5G型或5G/5G型间差异有显著性.(3)在4G/4G型和4G/5G型,甘油三酯是血浆PAI1抗原水平的独立决定因素.结论在中国汉族人群的DVT患者中,PAI1启动子4G/5G多态性与其血浆水平有密切关系,该基因多态性与DVT的患病危险性间缺乏关联性,表明其本身在该病发病机制中没有直接的因果效应。
其他文献
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自然流产是妇科常见病,病因复杂,解剖因素、免疫因素、内分泌因素和遗传因素均是导致自然流产的原因.其中染色体异常与流产的关系一直为人们所重视.我们对1100例自然流产患者进行了细胞遗传学检查,现报告如下。
先证者(Ⅰ2)女,73岁,以胸前部瘢痕50余年,疼痛2月余于我院门诊就诊.患者于50余年前开始出现上胸部正中黄豆大小的丘疹,伴轻度瘙痒,后丘疹逐年增大,并向两侧生长.逐渐到达两侧胸骨中线,近2月来出现瘢痕部位疼痛,上肢活动时更加明显.查体:上胸部可见大片瘢痕,表面光滑,边缘尚清楚,呈蟹足状,一些部位压痛较明显.考虑诊断:瘢痕疙瘩。
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家系1 先证者(Ⅴ11),男,48岁.6～7岁发病,双手和足背出现点状淡或深褐色斑,随着年龄的增长色斑逐渐缓慢增多扩展,颜色加深,并出现淡白色斑片,互相交错融合成网状.查体:一般情况良好,系统检查未见明显异常.皮肤科检查:四肢末端手足背部对称性针尖至绿豆大色素脱失斑,其中心有小岛状色素增加的褐黑色斑,其边缘亦有色素增加且呈网状.诊断为遗传性对称性色素异常症。
突变为缺失突变c.442delAG[2].2006年,中国学者Li等[3]对一个中国屈侧网状色素异常家系进行全基因组扫描,将该病的致病基因定位于17p13.3.在微卫星标记D17S831和D17S1866处取得最大LOD值为3.61.单倍型分析将该病的致病定位在距离D17S1798 6.8 cM范围之内.此区域内含有21个已知基因和16个预测基因,目前该区域的致病基因尚未克隆出.以上研究显示,屈侧
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经中国科协批准，由卫生部科技教育司、中国科学技术发展基金会和中华医学会联合主办，国际骨质疏松基金会（10F）和国际临床骨测量学会（ISCD）协办，骨质疏松基金委员会、药学发展基金委员会、中国药学发展奖HOMA奖励工作委员会、四川大学华西医院共同承办的2006国际骨质疏松．骨与关节大会将于2006年10月19～22日在成都召开。
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