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目的：研究龙岩地区近4年遗传咨询患者中染色体的异常核型发生率，探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系，以便优生优育，降低出生缺陷，提高人口素质。方法：采用常规外周血培养及染色体制备，行G显带，显微镜下核型分析。结果：1097例遗传咨询患者中，异常染色体核型154例，异常检出率14．04％。154例异常核型中，以智力低下者检出率最高，为62．18％（74／119），其次为少弱无精症者和原（继）发闭经者，检出率分别为50．0％（7／14）和34．78％（8／23）。结论：染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原