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目的 探讨细胞遗传学与骨髓增生异常综合征(MDS)分型、临床和预后的关系.方法 采用骨髓标本短期培养法G显带制备染色体进行核型分析,并对19例MDS患者的染色体、实验室检查、临床及预后等资料进行讨论.结果 19例MDS患者中,14例染色体未见明显异常,其中12例亚型为难治性贫血(MDS-RA),2例为环形铁粒幼细胞难治性贫血(MDS-RAS);5例染色体出现异常,核型为20q-和三体8的患者分型为MDS-RA;核型改变为复杂异常的患者分型为转化中的原始细胞过多难治性贫血2型(MDS-RAEB-2).核型正常、20q-和三体8的患者治疗后临床好转;核型复杂异常的2例患者均迅速转白,预后极差.结论 细胞遗传学对MDS的诊断、分型、转白及预后具有重要的参考价值.