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先证者(Ⅲ1) 男,29岁,出生后发现两肘关节处有枣样大小的硬性肿块,10岁左右逐渐长大,导致尺骨弯曲,右桡骨头病理脱位,后手术切除,诊断为骨软骨瘤.随着个体生长的发育,8～9岁时两腿膝盖胫骨端有骨性隆起,X线显示:左膝盖内侧骨性肿块(图1).
遗传性多发性骨软骨瘤一家系11例
【摘 要】
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先证者(Ⅲ1) 男,29岁,出生后发现两肘关节处有枣样大小的硬性肿块,10岁左右逐渐长大,导致尺骨弯曲,右桡骨头病理脱位,后手术切除,诊断为骨软骨瘤.随着个体生长的发育,8～9岁时两腿膝盖胫骨端有骨性隆起,X线显示:左膝盖内侧骨性肿块(图1).
【机 构】
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541004,桂林医学院生物技术学院细胞与遗传学教研室,541004,桂林医学院生物技术学院细胞与遗传学教研室,541004,桂林医学院生物技术学院细胞与遗传学教研室,541004,桂林医学院生物技术
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2005年22期
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