【摘 要】
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目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)677 C/T单核苷酸多态性与酒精性股骨头坏死(osteonecrosis of the femoral head,ONFH)的关系.
【机 构】
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北京协和医学院研究生院,北京,100730;唐山市第二医院关节外科;中日友好医院骨科
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目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)677 C/T单核苷酸多态性与酒精性股骨头坏死(osteonecrosis of the femoral head,ONFH)的关系.方法 选择2005年7月-2008年5月收治的89例酒精性ONFH男性患者作为试验组;年龄24～58岁,平均44.3岁.饮酒时间平均17年,平均每日饮白酒375 mL.无其他与ONFH相关的疾病史,经影像学及病理检测证实为ONFH.选取健康男性自愿者77例作为对照组,年龄23～52岁,平均42.7岁.饮酒时间平均14年,平均每日饮白酒335 mL.经影像学证实无ONFH.对每位受检者取血样2 mL,提取DNA进行PCR扩增,对PCR产物进行DNA测序,根据所测DNA序列检测MTHFR677位点多态性,并对该位点C/T多态性进行统计学分析.结果 对照组中MTHFR677 TT基因型频率及T等位基因频率分别为27.2%和52.0%(P＞0.05),分布均符合Hardy-Weinberg平衡,结果有代表性.对照组MTHFR677基凶型CC、CT、TT分布的例数(基因型频率)分别为18例(23.4%)、38例(49.4%)和21例(27.2%);试验组分别为13例(14.6%)、32例(36.0%)和44例(49.4%);两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).对照组C、T等位基因分布的频数(频率)分别为74(48.0%)和80(52.0%),试验组分别为58(32.6%)和120(67.4%),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).C、T等位基因和TT基因型出现频率试验组高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05);风险比值比分别为0.523、1.914和2.607,95%可信区间分别为0.335～0.816、1.226～2.987和1.359～5.001.CC及CT基因型出现频率两组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR677 C/T多态性可能与酒精性ONFH的易感性相关.
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