先天性视网膜劈裂症

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男性,8岁.自幼视力差,无类似家族史.双眼矫正视力均0.5.45度眼底像见黄斑区放射状囊样皱褶(上图).黄斑区OCT可见垂直裂隙状劈裂腔,腔隙内有柱状连接(中图)广角眼底像见颞下方周边视网膜纱膜样隆起(下图).先天性视网膜劈裂症是一种X染色体隐性遗传病,多见于男性,双眼患病,常在10岁左右因视力低下就诊,易被误诊为弱视.
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