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目的探讨基底细胞痣综合征（BCNS）的影像表现及病理分析，以提高早期诊断的水平。方法对5例BCNS的影像表现及病理进行分析，并进行有关文献的复习。结果5例均患有颌骨囊肿，平均初诊年龄16岁。颌骨囊肿的影像特点主要表现为多发性，并且所有囊肿边缘均无皮质骨局部增厚硬化。结论如在影像上发现颌骨广泛性囊性病变且沿颌骨长轴发展，且年龄小的颌骨囊肿患者，应警惕其是否患有BCNS，为临床提供有价值的参考资料。