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目的了解广州市出生缺陷发生情况，为制定降低出生缺陷有效干预措施提供依据。方法对2001年-2006年广州市出生缺陷监测医院分娩的5597例出生缺陷资料进行分析。结果6年出生缺陷平均发生率为21．46‰，总体呈上升趋势。出生缺陷产前诊断率为29．98％。前五位出生缺陷顺位依次为：先天性心脏病、总唇腭裂、多指（趾）、神经管畸形、外耳畸形。出生缺陷的发生率有以下特点：男性高于女性、乡村高于城镇，孕妇年龄〉35岁以及双（多）胎妊娠发生率高。结论广州市出生缺陷发生率偏高，产前诊断率较低，应加强以提高产前诊断水平为重