【摘 要】
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Prader—Willi综合征(PWS)是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,但其发病率低,早期临床特征不典型,极易被漏诊误诊。本文利用全基因组测序技术,分析该PWS患者基因型以明
【机 构】
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南京大学医学院临床学院南京军区南京总医院内分泌科,南京军区南京总医院内分泌科,
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Prader—Willi综合征(PWS)是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,但其发病率低,早期临床特征不典型,极易被漏诊误诊。本文利用全基因组测序技术,分析该PWS患者基因型以明确诊断。并结合患者病历资料及相关文献,阐述PWS典型临床表现和最新治疗进展,以期引起临床医生的重视,为早期诊断、综合治疗提供支持。
Prader-Willi syndrome (PWS) is one of the most common hereditary syndromes causing human obesity. However, its incidence is low and its early clinical features are not typical. In this paper, genome-wide sequencing technology was used to analyze the genotypes of patients with PWS to confirm the diagnosis. Combined with patient medical records and related literature, typical clinical manifestations of PWS and the latest treatment progress, in order to attract the attention of clinicians, to provide support for early diagnosis and comprehensive treatment.
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