McCune-Albright综合征一例报道并文献复习

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：axjlzpf

【摘要】

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<正>McCune-Albright综合征(MAS)是一种少见、散发的非遗传性疾病,由Albright和McCune于1937年首次报道,多见于女性,目前认为由于胚胎形成过程中位于20号染色体长臂编码Gs蛋

【作者】

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丁曙霞张建萍俞小梅

【机构】

：

浙江省宁波市妇女儿童医院小儿内分泌科,

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2013年11期

【关键词】

：

外周性性早熟多发性骨纤维发育不良咖啡牛奶斑阴道出血三联征假性性早熟 McCune-Albright 综合征外周血白细胞文献复习

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<正>McCune-Albright综合征(MAS)是一种少见、散发的非遗传性疾病,由Albright和McCune于1937年首次报道,多见于女性,目前认为由于胚胎形成过程中位于20号染色体长臂编码Gs蛋白α亚单位的GNAS1基因的错译突变而发病。典型三联征包括多发性骨纤维发育不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟。目前国内对于McCune-Albright综合征典型三联征和经典三联征中的两种特征的病例报道较多而对有经典三联征的一种特征的病例报道却很少,说明在

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