【摘 要】
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目的 探讨婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后。方法 总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及
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目的 探讨婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后。方法 总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及致病基因。结果 女,8月龄,因“咳嗽10 d,病程中发热1次”就诊。X线摄片示患儿全身骨骼密度增高,考虑IMO可能,为明确诊断,行高通量测序基因检测,结果显示患儿TCIRG1基因存在无义突变c.1360C>T(p.R454X)和移码缺失c.722delC(p.T241fs),故临床诊断IMO。文献复习共报道IMO 238例,其
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