论文部分内容阅读
目的
报道2例常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型(autosomal recessive Charcot－Marie－Tooth disease 2K, AR－CMT2K)患者的临床和病理改变特点。
方法例1为9岁女童，抬脚费力6年，小腿肌萎缩、跟腱挛缩3年。例2为8岁男童，出现抬脚费力、跟腱挛缩、小腿肌萎缩3年，伴随近端无力2年。例1正中神经运动神经传导速度为48.1 m/s，复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降46%；例2正中神经运动神经传导速度为47.6 m/s，CMAP下降69%。对2例患儿进行腓肠神经活体组织检查和靶向基因二代测序检查。
结果2例患儿腓肠神经的有髓神经纤维密度分别为8 407个/mm2和7 714个/mm2，直径大于8 μm的有髓神经纤维比例分别为2.6%和0。2例患儿均可见小有髓神经纤维再生簇结构，例1可见薄髓鞘有髓神经纤维，例2可见有髓神经纤维髓鞘局部折叠以及不典型洋葱球样结构，电镜下可见轴索内线粒体聚集。2例患儿均存在神经节苷脂诱导分化相关蛋白1基因的致病性突变，其中例1为c.466G>A(p.A156T)和c.767A>G(p.H256R)复合杂合突变，例2为c.767A>G和c.845G>A(p.R282H)复合杂合突变。
结论AR－CMT2K可以在儿童早期伴发跟腱挛缩，腓肠神经的病理改变以大直径有髓神经纤维丢失为主，伴轴索内线粒体分布异常以及髓鞘损害。