【摘 要】
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目的了解中国PICU体外膜肺氧合(ECMO)技术开展及ECMO疗效情况。方法采用问卷调查方式，2015年3月至2015年8月对全国三级甲等医院PICU进行调查。结果共调查了38家儿童医院或综合医院的PICU，其中儿童医院28家，综合医院10家。10家医院的PICU拥有12台ECMO设备；能开展ECMO技术的单位6家，准备开展ECMO技术的单位14家；接受过ECMO培训的医院8家。共有63例患儿在P
【机 构】
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201102 上海，复旦大学附属儿科医院重症医学科,201102 上海，复旦大学附属儿科医院重症医学科,310003 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院重症医学科,100070 北京军区总医院附属八一儿
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目的了解中国PICU体外膜肺氧合(ECMO)技术开展及ECMO疗效情况。
方法采用问卷调查方式，2015年3月至2015年8月对全国三级甲等医院PICU进行调查。
结果共调查了38家儿童医院或综合医院的PICU，其中儿童医院28家，综合医院10家。10家医院的PICU拥有12台ECMO设备；能开展ECMO技术的单位6家，准备开展ECMO技术的单位14家；接受过ECMO培训的医院8家。共有63例患儿在PICU内接受非开胸ECMO治疗，成功撤离ECMO者49例，有效率77.8%；36例存活，存活率57.1%。儿童患者(大于28 d)51例，其中呼吸系统疾病21例，心脏疾病28例，心肺衰竭2例；存活出院31例，存活率60.8%。新生儿患者12例，呼吸系统疾病10例，心脏疾病2例，存活出院5例，存活率41.7%。
结论国内儿科领域ECMO技术尚处于起步阶段，且发展不均衡，整体上存活率低于国际水平，今后需要进一步增加ECMO技术在儿科领域应用的临床实践，提高国内危重患儿的救治水平。
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目的探讨两个原发性肉碱缺乏症家系的临床特点及基因突变位点的检测，分析其中3例患儿的猝死原因。方法回顾性分析两个原发性肉碱缺乏症家系的临床资料，分别对两个家系的先证者行血氨、血乳酸、肝酶、心肌酶测定，血酰基肉碱分析和尿有机酸分析，提示原发性肉碱缺乏症可能，进一步对两家系成员行SLC22A5基因测序分析。结果两个家系先证者游离肉碱及多种酰基肉碱明显低下，死亡患儿在发病前均有发热、呕吐、嗜睡等表现。家系
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