【摘 要】
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线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484T>C突变是Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤。为
【机 构】
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温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院,浙江省医学遗传学重点实验室; 温州医科大学附属眼视光学院; 浙江大学遗传研究所; 北京中医药大学东方医院; 河北
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(编号:81200724);国家科技支撑计划(编号:2012BAI09B03);温州医科大学附属眼视光医院创新引导课题(编号:YNCX201010)资助
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线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484T>C突变是Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤。为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对1 177例中国汉族LHON患者MT-ND6基因进行了全面系统的筛查,共筛查到67例患者携带m.14484T>C同质性突变,在该研究群体中所占比例为5.7%。携带m.14484T>C突变的51例家系LHON的外显率从5.6%~100.0%不等,平均外显率为21.5%。对家系中51例先证者线粒体全基因组进行分析,各表现为不同的多态性,分别属于18个东亚线粒体单体型。其中单体型A和单体型F在病例组频率均明显低于106例对照组。另外,单体型M10a在病例组中占9.8%,在对照组中未被发现,进一步发现该单体型家系LHON的平均外显率(46.13%)显著高于其他单体型家系的平均外显率,提示线粒体单体型M10a可能增加视力损伤的风险。
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