【摘 要】
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目的 探讨马查多－约瑟夫病基因1(MJD1)CAG三核苷酸动态突变及其拷贝数与MJD/脊髓小脑型共济失调Ⅲ型(SCA3)患者临床特征的相关关系.方法 应用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺
【机 构】
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湖南医科大学湘雅医院神经病学研究所
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目的 探讨马查多－约瑟夫病基因1(MJD1)CAG三核苷酸动态突变及其拷贝数与MJD/脊髓小脑型共济失调Ⅲ型(SCA3)患者临床特征的相关关系.方法 应用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,对9个MJD/SCA3家系109名成员进行MJD1基因(CAG)N拷贝数分析.结果 发现异常扩增的(CAG)N拷贝数与发病年龄呈负相关,并在一定程度上影响病情严重程度;主要临床症状、体征与异常扩增
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