1例n NPC1基因突变致尼曼匹克病C型患儿临床及基因突变分析n

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:anlongdy123
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在过去的30年中,随着影像学技术的发展及人们保健意识的提升,甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)的检出率明显上升,TC成为常见的恶性肿瘤之一,其中又以甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)发病率最高,因其分化程度高,恶性程度低,预后明显优于其他系统恶性肿瘤.桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis,HT)是一种常见的甲状腺自身免疫性疾病,其患者血清中可检出抗甲状腺过氧化物酶抗体(antithyroid peroxidase anti
心肌纤维化是心肌重构的主要表现之一,是多种心血管疾病的共同病理结果,与心力衰竭、恶性心律失常和猝死等不良预后密切相关.目前对心肌纤维化的干预甚至逆转已成为心血管疾病防治的新目标,因此心肌纤维化的准确检测具有重要的临床意义.超声斑点追踪技术(speckle tracking echocardiography,STE)可动态监测心肌运动及心功能变化,对心血管疾病的诊断、随访及预后评估具有重要的临床意义.既往有研究证实STE可间接评价心肌纤维化.
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在肿瘤精准医疗中,主要采用两种方法来预测临床相关的肿瘤行为(如治疗响应和药物耐药性的出现):基于患者样本基因组、转录组、表观基因组和/或蛋白质组学进行分析推断,以及在个体化癌症患者“替身”中进行表型研究.后一种方法依赖于小鼠体内异种移植模型和体外类器官癌症模型或2D细胞培养.患者源性异种移植免疫受损成年斑马鱼品系的建立,以及基于斑马鱼幼鱼异种移植模型药物反应表型测试的第1项临床试验的开展,使斑马鱼这种小脊椎动物应用于精准医疗领域的前沿.
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医务人员在缺乏科学证据而无法达成一致意见或在某个问题上存在相互矛盾证据的情况下面临着如何决策的问题,制订共识是其解决手段之一。本文回顾2种常用的共识制订方法即德尔菲法(Delphi process)和名义小组法(nominal group technique)。德尔菲法是通过问卷收集相关专家关于给定问题的看法并进行反复评估;名义小组法是通过结构化会议收集相关专家关于给定问题的看法并进行反复评估。(
CD64为免疫球蛋白超家族成员,在早期诊断脓毒症等感染性疾病中,中性粒细胞CD64指数检测发挥着越来越重要的作用,随着研究的深入我们也发现了多种因素可以干扰CD64表达.如药物、肿瘤、手术等均可对CD64造成影响,本文就CD64的各种影响因素进行综述,旨在阐述中性粒细胞CD64指数在临床应用中的必要作用及适用范围.
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多元智能理论倡导智能结构与个性教育相结合。本研究以多元智能理论为依据,结合医学遗传学教学的现状,创新地进行多元智能立体化教学改革和实践。该教学改革以发展学生的多元智能为目标,教学资源为平台,网络为依托,融入多种教学方法,动用多种教学要素,全面整合教学内容,从理论教学、实验教学、网络教学3个维度进行改革和实践。