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无创产前检测(NIPT)是通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析来诊断胎儿染色体异常,目前主要用于21-三体、18-三体、13-三体等染色体非整倍体胎儿的检测,具有安全、高效、准确率高等优点,现被普遍应用于临床。本文将对无创产前检测的技术原理以及在产前诊断中的应用予以综述。