超声探讨胎儿颈项透明层与染色体之间的关系

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:onepieceeee
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目的通过超声对胎儿颈项透明层(NT)厚度的测量,探讨颈项透明层与染色体之间的关系,并比较唐氏筛查高风险组和低风险组先天性心脏病畸形发生率的高低,以便对染色体异常胎儿进行风险评估,期望在产前能及早诊断胎儿畸形,避免严重畸形患儿的出生,提高人口素质。方法入组2012年1月~2014年12月期间,在我院行常规产前检查的妊娠11~13+6w的单胎孕妇1092例,应用超声测量顶臀径(CRL)和NT厚度,NT厚度以2.5mm为界,<2.5mm为正常,2.5mm~3.0mm为可疑增厚,需1w后复查,>3.0mm为增厚,并密切随访,所有病例均追踪至唐氏筛查出结果为止,根据筛查结果将其分为染色体高风险和低风险二组。结果 1092例孕妇中:染色体低风险组1059例(其中:NT<2.0mm的476例,2.0~2.4mm的573例,2.5~3.0mm的4例,>3.0mm的6例)。染色体高风险组33例(其中:NT<2.0 mm的2例,NT 2.0~2.4mm的4例,NT2.5mm~3.0mm的12例,NT>3.0mm的15例)。2组患心脏病的共51例,其中NT<2.5mm患心脏病的有7例,NT2.5mm-3.0mm患心脏病的有10例,NT>3.0mm患心脏病的有34例。结论染色体高风险的概率随着NT厚度的增加而增加,并且心脏畸形的发生危险性也随着NT厚度的增加而增加。早孕晚期或中孕初期行胎儿NT厚度测量是目前对染色体异常胎儿风险评估的有效方法。
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