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子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)是子宫内膜的腺体和间质组织种植于子宫腔外的一种慢性的、激素依赖性疾病,已成为妇科常见的疾病之一.由于该病的发病机制尚不清楚,EMs的临床诊断和治疗仍缺乏足够敏感和特异的体征、症状以及可用于血液检测的生物标志物,因此寻找更有效的非侵入性诊断方法对提高EMs患者的临床疗效提供了新思路.EMs慢性炎症过程中涉及的激素、细胞因子、肿瘤相关的糖类抗原、表观调控相关的分子标志物、循环子宫内膜细胞等已在EMs的发病机制中得到了广泛的研究,寻找高敏感度和特异度的EMs生物标志物作为EMs诊断和监测的辅助手段具有重要的意义.随着分子生物学和生物信息学方法的发展,利用高通量组学技术有望挖掘出与EMs相关的特异分子标志物.