【摘 要】
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异染性白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,其特征是芳基硫酸酶A(ARSA)基因或prosaposin基因(PSAP)缺陷或变异,导致溶酶体内芳基硫酸酶A生成不足,使神经和
【机 构】
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成都中医药大学,成都中医药大学附属医院
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异染性白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,其特征是芳基硫酸酶A(ARSA)基因或prosaposin基因(PSAP)缺陷或变异,导致溶酶体内芳基硫酸酶A生成不足,使神经和内脏组织中硫酸酯积累,从而产生中枢和外周神经系统脱髓鞘改变。MLD临床表现为运动障碍、周围神经病、精神行为异常等,目前该病暂无特效治疗方法,以对症治疗为主,造血干细胞移植、基因疗法及酶替代疗法均处于临床研究阶段。本文主要从MLD病理、致病基因、发病机制、临床表现、诊断及治疗等方面对该病进行综述,旨在提高临床对改变的认
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