【摘 要】
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目的:探讨β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)的临床特点,以期早期诊断指导临床实践。方法:回顾性分析温州医科大学附属第二医院育英儿童医院收治的1例经基因测序确诊的BKTD病例,收集其
【机 构】
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温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科,舟山市普陀区中医院儿科
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目的:探讨β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)的临床特点,以期早期诊断指导临床实践。方法:回顾性分析温州医科大学附属第二医院育英儿童医院收治的1例经基因测序确诊的BKTD病例,收集其临床症状、辅助检查结果和诊治方案。文献复习BKTD的诊治策略。结果:患儿,男,4岁,因酮症酸中毒2次入院。第1次发作年龄为1岁10个月,发作时血气分析均提示重度代谢性酸中毒,血氨、血乳酸、血脂、尿酸均正常。第1次发作时尿酮体++++,尿气相质谱检测显示除酮体升高外,2-甲基-3-羟基异丁酸升高。第2次发作伴低血糖,血糖2.6mmol
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目的：通过去细胞化灌注技术，探讨成功制备天然子宫去细胞化生物支架的理想灌注策略，并通过系统的评价体系，以鉴定其能否作为子宫组织再生工程研究的良好应用载体。方法：选择健康成