78例海南α-地中海贫血患者基因型及血液学表型分析

来源 :海南医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wudingyong2009
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目的:探讨海南α-地中海贫血患者基因型构成及其血液学表型特点。方法:收集78例门诊及住院α-地中海贫血患者EDTA—K2抗凝全血标本,经PCR扩增后电泳检测α-地中海贫血常见3种缺失型突变,同时全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析、两管法测定红细胞渗透脆性、高效液相色谱法检测血红蛋白亚型含量。结果:静止型α-地贫患者基因型为αα/-α-3.7或-α4.2/αα,中间型患者为α3.7/SEA或-α4.2/-SEA,而轻型患者以_SEA/αα基因型为主。红细胞参数分析显示小细胞低色素性贫血者在α-地贫患者中占
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