目的探讨先天性中胚层肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)的临床病理特征和分子遗传学改变。方法回顾性分析9例CMN,总结其组织病理形态、免疫组化标记及ETV6基因易位FISH检测结果。结果 9例CMN均为2岁以内的患儿,其中8例小于1岁。肿瘤平均直径9.5 cm(3.2~15.0 cm)。经典型3例,细胞型5例,混合型1例;其中5例可见囊性变,2例可见软骨岛。与经典型相比,细胞型CMN的肿瘤直径常更大,易出现出血、坏死,核分裂象更多见。免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin,余未见特异性阳性标记,且均不表达WT-1。其中5例(4例细胞型和1例混合型)行ETV6基因易位FISH检测,3例细胞型CMN检出ETV6基因易位,1例细胞型和1例混合型CMN未检出ETV6基因易位。2例失访,7例随访5~46个月,均未见复发。结论 CMN为少见的婴幼儿肾脏肿瘤,具有独特的临床病理学特征,细胞型CMN有特异的ETV6基因易位。CMN多预后良好,需与其它儿童肾恶性肿瘤鉴别。